Japonya’da bir ilk: Doktorlar Down sendromlu bir hastadan fazla kromozomu çıkardılar

Japonya’da Mie Üniversitesi bilim insanları ilk kez Down sendromlu bir hastadan 21. kromozomu çıkardılar.Japonya’daki Mie Üniversitesi’nden bilim insanları, Down sendromuna neden olan fazla kromozomu hücrelerden tamamen silmeyi başardı. Bu keşif, Down sendromunu tarihe gömebilir.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının DNA zincirine eklenmesiyle oluşan genetik bir durum.

Bu durum, bireylerde öğrenme güçlüğü, işitme kaybı ve kalp kusurları gibi birçok fiziksel ve bilişsel farklılığa yol açıyor.

PNAS Nexus akademik dergisinde yayımlanan araştırmaya göre araştırmacılar, DNA düzenleme aracı CRISPR/Cas9’u kullanarak, bu fazla kromozomu laboratuvar ortamında başarıyla kesip çıkardı.

CRISPR sistemi, belirli DNA dizilerini tanıyan enzimler aracılığıyla çalışıyor. Araştırmacılar, kesici enzimleri yalnızca 21. kromozomdaki yanlış kopyaya yönlendiren özel bir sistem geliştirdi. Uygulama sonucunda sendroma sebep olan gen kesilip alındı.

Gen düzenlemesi yapılan hücrelerde sinir sistemi gelişimiyle ilgili genlerin daha aktif hale geldiği, metabolizma ile bağlantılı genlerin ise yavaşladığı gözlemlendi. Bu hücreler daha hızlı büyüdü ve çoğalma süresi kısaldı.

Yani bu hücreler Down sendromlu bir bireye aktarıldığında öğrenme güçlüğü gibi en önemli sağlık sorunları ortadan kalktı. Bu şekilde Down sendromunun zihinsel etkileri tedavi edildi.

Bilim insanları aynı yöntemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de denedi. Fazla kromozom, bu hücrelerden de başarıyla çıkarıldı.

Ancak araştırma hala laboratuvar aşamasında. CRISPR sistemi sağlıklı hücrelerle de etkileşime girebiliyor.

Bu nedenle bilim insanları şu anda düzenleme işlemini yalnızca trisomi hücreleriyle sınırlı hale getirecek yöntemler üzerinde çalışıyor.

Klinik uygulamaya geçilmesi için daha fazla testin yapılması gerektiği belirtiliyor.

Vücuttaki fazla kromozomu çıkarmak için “CRISPR-Cas9” gen modifikasyon aracını kullandılar. Operasyonun normal hücre fonksiyonunu geri kazandırma olasılığı %37.5’tir.

İşlem görmüş hücrelerde, büyüme hızı, gen ekspresyon modelleri ve antioksidanlaşma gibi özelliklerin normal seviyelere döndüğü tespit edildi.

Prosedür sırasında diğer kromozomların zarar görme riskinin yüksek olması nedeniyle bu yöntem henüz klinik uygulamada sürekli olarak kullanılamaz.

Belirtelim ki, Down sendromu insanın 21. kromozomunda oluşan uyumsuzlukla ilgili genetik bir hastalıktır.